Запушване на слуз канали панкреаса, което води до я фибро-кистозному се израждат и появата на панкреатической недостатъчност. В черния дроб може да се развие парцели холестаза с построената в следващите билиарного цироза на черния дроб. Гиперпродукция вязкого секрет в бронхолегочной система, допринася за формирането на синдрома на обструктивна, на присъединяването на вторична инфекция, по-често, Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus. Запушване на семявыносящего канал при мъжете и канала на шийката на матката при жените може да бъде причина за мъжкото и женското безплодие.

Клинична картина муковисцидоза

Отделят 4 клинични форми муковисцидоза: мекониальный илеус новородено, който се проявява през първите дни от живота на признаци на чревна непроходимост; чревна форма се развива след постъпване на детето на изкуствено хранене; бронхолегочная форма обикновено е разкрита на фона първи път са претърпели респираторно-вирусни инфекции, пневмония, смесени (легочно-чревна) форма, която се наблюдава най-често и да проявява симптоми на поражение на отглеждане и стомашно-чревния тракт.

Мекониальный илеус

Среща се при 10% от болните в периода на новорожденности. Обструкция обикновено локализуется в областта на крайните отдел илеум и се дължи на промяната на характера мекония, който е изключително пъргав, вследствие на патологична секреция и съдържанието на значителни количества протеин (албумин).

Мекониальный илеус клинично се характеризира с появата на първите дни от живота на признаци на висока чревна непроходимост (повръщане с примеси на жлъчката, дехидратация и интоксикация, неотхождение мекония, подуване на корема). При перфорация на чревната стена възниква мекониевый перитонит.

Чревна форма на

При 80% от пациентите, се появяват симптомите на отделителната недостатъчност на задстомашната жлеза. В самата жлеза, се определят от разширяване на своите канали и образуването на кисти. По-късно се развива дифузна фиброза на панкреаса и замяната му на мастната тъкан. При продължително протичане на заболяването при пациенти възниква от захарен диабет. Развиват стеаторея, дистрофия, гиповитаминоз. Гнилостните процеси в червата водят до метеоризму, появата на обилно неприятна миризма на изпражненията. В изпражненията се определя от неутрални мазнини. В 9-22% от случаите при болните се развива картината билиарного цироза на черния дроб. Жълтеница се наблюдава рядко, но функционални проби на черния дроб могат да бъдат променени. Като резултат от цироза на възможно увеличение на далака.

Бронхолегочная форма на

В клинични симптоматике на преден план действат признаци на дихателния апарат, които се установяват обикновено в продължение на 1-2-та година от живота. В следващите симптоми на поражение на дихателните органи честват всички пациенти, които са преживели младенческий възраст. Характерни вялотекущие повтарящи се бронхити и двустранни полисегментарные пневмония с развитието на ателектазов. Кашлица при пациенти с бронхолегочной форма на муковисцидоза обикновено упорит и приступообразный с вискозен, трудно отделяемой лигавицата гнойной или гнойной отделяне на храчки. Понякога кашлицата е лаещ, приступообразный характер, без отделяне на храчки. При муковисцидозе по-често се наблюдават алергични заболявания, особено алергичен бронхолегочный аспергиллез, бронхиална астма. Стетоскопа на белите дробове разкрива ясно изразен синдром на бронхиална обструкция. В по-късните етапи на болестта се развива тежка дихателна и сърдечна недостатъчност.

Смесени (легочно-чревна) форма на

Се срещат най-често - 65-75% от пациентите муковисцидозом. Характерно е комбинация от поражението на отглеждане и стомашно-чревния тракт. При стертых форми на заболяването диагноза е възможна само въз основа на лабораторни тестове. Рецидивирующий хроничен възпалителен процес в бронхолегочной система се проявява с гнойно-обструктивна бронхит, тежки многократни пневмониями с развитието в крайна сметка бронхоэктазов, емфизем, дифузни пневмосклероза и тежка легочно-сърдечна недостатъчност.

Диагноза муковисцидоза

Напоследък значително се е увеличил броят на наблюдения муковиспидоза при юноши и възрастни. Съмнение за болестта муковисцидозом, трябва да възникнат при развитието на хронични дифузни възпаление в бронхолегочной система в детска възраст; приступообразном кашлица с вискозен, трудно отделяемой отделяне на храчки; откриване на признаци на инфантильного физика, дефицит на телесна маса, деформация ногтевых фаланги на пръстите; комбинирани поражения на дихателните органи с язвена болест, хроничен гастрит, симптоми на недостатъчност внешнесекреторной функцията на панкреаса, юношеским диабет, трудно е годен за лечението на чревната непроходимостью, епизоди, болки в коремната кухина неизвестен характер, безплодие при мъжете; отягощенном фамилна анамнеза, особено при наличието в дадена на семейството на потвърдени случаи на муковисцидоза.

Патогномоничными за муковисцидоза, се считат за повишаване на концентрацията на електролити пот (концентрация на йони на натрий и хлор повече от 40-60 ммол/л); високо съдържание на албумин и повишаване на активността на лактаза в меконии новородени. Важно за диагнозата е липса или намаляване на съдържанието на ензими на панкреаса в дуоденальном съдържанието. При съмнение за муковиснидоз изследване на електролитния състав на потта, определят съдържанието на натрий в слюнката, се извършва альдостероновый тест: ако съдържанието на натрий в пот не намалява при прием на алдостерон в дози от 0, 1 мг/кг телесна маса в продължение на няколко дни, това е диагноза муковисцидоза се счита за установени.

Лечение на муковисцидоза

бронхолегочных лезии е от най-голямо значение, тъй като именно те са в повечето случаи определят прогнозата на заболяването. На такова лечение трябва да бъде насочено към подобряване на дренажна функция на бронхите и профилактика на инфекционно-възпалителен процес в белите дробове. Най-ефективен инхалаторен път на въвеждане на медикаменти. Се използват бронхоспазмолитики (симпатоадреномиметики в комбинация с M-холиноблокаторами), лекарства муколитического действия (ацетилцистеин, бромгексин, 3-10% отговарят на разтвор на калиев йодид, хепарин под формата на аерозол).

За потискане на наличния възпалителен процес в бронхолегочной система предписват антибиотици в зависимост от вида на причинителя (предпочитание дават антибиотици с широк спектър на действие). Корекция на нарушения в храносмилателната система се постига с диета с ограничение на мазнини с едновременно прилагане на мастноразтворимите витамини (A, D, E). При недостатъчност внешнесекреторной функцията на панкреаса е необходима заместителна терапия ензими (празнични, панкреатин, панзинорм). Критерий за ефективността на такава терапия е липсата в изпражненията при копрологическом проучване на мазнини и хаотичен мускулни влакна.

При тежко протичане на заболяването в момента се смята за правило комбинирана терапия с антибиотици и глюкокортикоидами, което дава възможност за повишаване ефективността на лечението и в перспектива да се забави прогресията на бронхиална обструкция. През последните години се правят опити за оперативно лечение бронхолегочной форми на муковисцидоза (трансплантация на белите дробове).

Указател на болестите

Обратно към началната