Муковисцидоза е най-често срещано сред всички известни генетични заболявания. Според статистиката, всеки 20-ти жител на Земята е носител на дефектен ген. Името на болестта идва от латинските думи mucus — "слуз" и viscidus — "здрав", има предвид тайни на различни органи, предоставена от тях слуз. Заболяването засяга жлеза външна секреция, както страда и целият организъм на човека.

На въпроси На кореспондент на Medikforum.гиотвечает Николай Капрановпрофесор, доктор на медицинските науки, ръководител на ЕК муковисцидоза МГНЦ ОВНИ, ръководител на Руския Център за Муковисцидоза.

Как точно се предава по наследство болестта? Ген", с дефект" трябва да бъде само един родител или и двамата? А могат ли техните внуци да наследят муковисцидоза?

Муковисцидоза се унаследява по автозомно-рецесивному тип. Това говори за това, че болестния ген е налице при двамата родители. Това е трудно да предположи въз основа на външния вид или поведението, в края на краищата, физически нашите родители изглеждат много добре, те са умни и эрудированны и често пъти по-често от страна на бащите гласно казвам: "Това е твоя вина, при мен всичко е наред". Всъщност това е погрешно схващане, тъй като винаги са виновни и двете страни.

Внуци могат да наследят болестния ген и могат да се родят болни, ако децата ще наследят поне една мутация и ще бъдат посрещнати на същото носители на патологичния ген.

Отразява ли се на възникването на патологията на тютюнопушенето, злоупотребата с алкохол, вредни фактори на работното място, лоша околна среда?

За появата На заболяването, тези фактори не влияят, но определено могат да влоши неговото продължение. Тъй като при 90-95% от пациентите MV време и резултата се определя от бронхо-легочными промени, тогава, както при всяка болест, свързана с белите дробове, и околна среда, тютюнопушенето, включително и пасивното, и на вредните фактори на работното място оказват неблагоприятно влияние върху хода на заболяването.

Отделят няколко форми на муковисцидоза: легочную, чревната и смесена. Коя от тези форми е най-тежък?

Заслужава да се отбележи, че в чужбина на различни форми на муковисцидоза, както и в Русия, не е изолиран. Там пациентите се поставят на общ диагноза муковисцидоза, и по-нататък се описват различни проявления на тази болест. В Русия е било взето, и аз мисля, че е по-правилно, отбелязването на различни форми на муковисцидоза. Смесен, тя е същата легочно-чревна форма, отбелязано в 85-90% от пациентите. Белодробна – 10-15% и enteric - 5%. Но често така наречените респираторная и чревна форма, с течение на времето придобиват смесена форма, която е най-тежка.

Какви други системи, с изключение на белите дробове и стомашно-чревния тракт, спира на тази патология?

Основните проблеми на болните муковисцидозом – това е поражение на белите дробове, стомашно-чревния тракт и гепатобилиарной система, така че ние се опитваме колкото се може по-дълго да поддържа при тези пациенти е добър нутритивный статус. Това дава възможност за повишаване на неспецифични защита, и дори по време на обостряне на заболяването на пациента може по-лесно да се справят с него, ако той функционира добре на стомашно-чревния тракт.

Тази патология засяга внешнесекреторные функцията на панкреаса. С течение на времето, поради фиброза, т.е. "puckering" тъкан на панкреаса, при пациенти муковисцидозом може да се развие захарен диабет.

Освен това, се влияе от половата система. При жените намалява фертильная функция, както повечето мъже, болни муковисцидозом, безрезултатни поради азооспермии, свързани с липсата или постепенно заращением семявыводящего канал.

Лекарите коя специалност лечение на муковисцидоза?

В чужбина това обикновено педиатър общия профил. Такива пациенти на сперма са проверени в регионални центрове, както и по преценка на лекуващия лекар периодично за тяхното наблюдение и лечение, се събират специалисти от различни профили. Имаме такива пациенти обикновено водят пульмонологи, по-рядко – гастроэнтерологи, още по-рядко – просто педиатри, и съвсем рядко – генетика.

Как да разберете, че това дете е болно? Винаги ли то се проявява изведнъж?

Това се случва внезапна поява на болестта, особено синдром на псевдо-Бартер. Но все пак това заболяване се развива постепенно, детето започва кашлица, кашлица се лекува, но без успех. Сега, обаче, с въвеждането в нашата страна на масовия скрининг на муковисцидоза и други пет заболявания, при пациенти може да се диагностицира муковисцидоза в първите година и половина-два месеца живот. Сега тези тестове са задължителни за абсолютно всички новородени. Въвеждането на масовия скрининг на муковисцидоза улесни значително работата на ранната диагностика.

За проверка на новороденото прочетете тук. - MF

Това е много важно, тъй като позволява своевременно да назначи адекватна и съвременна терапия, която в голяма степен може да предотврати развитието на необратими промени в белите дробове, които при по-голямата част от пациентите се определя неблагоприятни изхода на заболяването.

Кое изследване и лечение в арсенала на съвременната медицина?

Диагноза муковисцидоза, се различават в зависимост от страната. На Запад алгоритъм за проверка е много прост: в случай първия положителен тест на имуно-реактивен трипсинът, пациента е насочен към ДНК-изследване. В нашата страна за поставяне на окончателна диагноза се извършва дообследование - повторен тест на имуно-реактивен трипсинът в края на първия месец от живота на детето. Ако той се окаже положителен, тогава нататък пациентът минава потовый тест. И тогава, в случай на положителна реакция, пациентът вече може да се постави диагноза муковисцидоза със стопроцентова вероятност. Ако цифрите потового тестото се оказват гранични или отрицателни, тогава, по препоръка на СЗО, пациентът трябва като минимум в продължение на една година се наблюдават от специалисти и да премине повторен потовый тест, който понякога се оказва положителен.

Изследване за муковисцидоза преди зачеването аз бих ви посъветвал да направи това на двойки, в семейството на които има точно потвърден случай на болен муковисцидозом, тъй като тези тестове са доста скъпи. Сега такова изследване може да се мине в много региони на Русия. Освен това, като се започне с 10-13 седмица бременна жена може да направи дородовый тест, и в случай на положителен резултат, решението за продължаване на бременност или посока на медицински аборт се дава в ръцете на семейството.

За лечение на муковисцидоза се прилага за широк спектър от съвременните лекарства: генно-инженерни муколитики, заместительные панкреаса ензими, антибиотици. Много голямо значение имат гепатотропные лекарства, лекарства урсодезоксихолевой киселина. Освен лекарства на болните се назначават и витамини, особено на мастно разтворимите витамини A, E, D и K. Важен елемент за поддържане на жизнения тонус за пациенти муковисцидозом е лечебна физкултура.

Да може да помогне на специален масаж и лечебна физкултура?

Кинезитерапия – комплекс специален масаж и лечебна физическото възпитание, висока ефективност и важно допълнение към лечение на пациенти муковисцидозом. При прилагането на всички онези лекарства, за които говорих по-рано, и особено благоприятна разжижению храчки, кинезитерапия е много важно. Ако не прекарат кинезитерапия, т.е. почистване на бронхиална дърво, тогава болестта ще дойде по-долу, което ще доведе до усложнения.

Кинезитерапия – много важен елемент и лечебен процес, както и профилактика. Обикновено ние се учим от родителите методите на кинезитерапия, така че те биха могли да я на децата си у дома. А в рамките на активно диспансерного наблюдение, предвиждащ посещение на лекар на всеки три месеца, специалист контролира провеждането на тази процедура и при необходимост да внася корекции.

Когато майките целуват болни деца, те отбелязват солен вкус на кожата. Защо се случва това и от пред бебе?

Това е много интересно наблюдение, на което за първи път обърна внимание в САЩ през 1953 г., когато по време на горещото лято на мама донесе на приемане на много слаби деца, отбелязвайки, че те в челото, направени от кристаллики сол. При изследването се оказа, че такива деца 2-5 пъти времето за съдържанието, е условно, "сол" в пот, това се дължи на повишена загуба на натрий и хлор с след това, което може да предизвика жаровой колапс. Затова "златен стандарт" прижизненной диагноза муковисцидоза стана потовый тест, който се въвежда в схемата на скрининг и в нашата страна.

Има ли успехи у нас и в чужбина?

Успехи огромен, преди всичко в областта на генетиката заболявания. Когато през 1989 г. е открит ген муковисцидоза, генетици и клиницисти имаше еуфория, т. к. изглеждаше, че скоро ще бъде възможно да се започне генотерапию заболявания, изобретя фея хапче. За съжаление, всичко се оказа по-трудно. При въвеждането на генно проекти в дихателните пътища в организма започва да се развива дозозависимая възпалителна и имунологични реакции. В момента се извършват търсене на нови методи генотерапии.

Модерни методи за лечение в комплекс дават много добри резултати, включително и в Русия. Ако по-рано болните са на възраст до 5 години, постепенно с въвеждането на антибиотици продължителността на живота на пациентите с муковисцидозом се увеличи до 10-12 години. На 20 години тя е постигнала с въвеждането на муколитиков, използване на методи на кинезитерапия и организация на специални центрове за муковисцидоза. До 80-те години в Русия продължителност на живота не надхвърля 15 години. Сега, поне в Москва, сме достигнали до нивото на развитите страни – Великобритания, Франция, Австралия – 38, 5 години. С други думи, детето, родившемуся сега с болестта MV, в развитите страни може да се гарантира от 40 до 60 години живот.

Възможно ли е постигане на продължителна ремисия?

Да, може. Всички изброени по-горе методи позволяват да се постигне ремисия.

Какви са ограниченията за пациенти муковисцидозом? Могат ли те да спортуват, да пеят, да танцуват? В чужбина са известни няколко певци, болни муковисцидозом. Това е станало възможно само благодарение на силата на волята или това е заслуга на успехи на медицината?

Ние пропагандируем активни спортни занимания сред нашите пациенти. Но има и някои видове спорт, при които може лесно да се нарани, например, бокс, вдигане на тежести, те не се препоръчват.

Има и примери за известни хора, болни муковисцидозом. Например, Толер Кренстон, в миналото световен шампион по фигурно пързаляне, болен муковисцидозом. Внучка на Хичкок, болен муковисцидозом, създаде своя фондация и е направила голям принос за откриването на гена муковисцидоза.

Един от нашите пациенти се нарежда на първо място в Москва по тенис. Като цяло, болни хора, активно занимаващи се със спорт, се чувстват много по-добре и в емоционално отношение, и във физическо. Още един пример, нашият пациент – момче, професионален танцьор, влезе в професионална група братя Запашных. Сега той е създал своя ансамбъл, и го поканили да действа в САЩ.

Наистина, в чужбина има примери певци, които са успели да постигнат значителни успехи. Те развиват дробовете си с помощта на съвременната кинезитерапия, освен това е известно, че пеенето допринася за разширяване на бронхите. Ако провеждане на кинезитерапия 2 пъти на ден, то за болни в продължение на ден могат и да не изпитват пристъпи на кашлица.

Къде да отида на хората, в семейството, които имат такъв болен? Има някакви специализирани клиники, отделения?

Преди всичко, това е Руският Център за Муковисцидоза, който изпълнява функцията на федералния център, в момента у нас се наблюдава по-2200 пациенти. Адрес на московския клон на улица Зоологическая, 15. Стационар е разположен на Ленинском булевард в РДКБ, отделение по медицинска генетика. В Русия е открито и работи около 50 центрове за деца и около 10 центрове за диагностика и лечение на възрастни.

Задавала въпроси Оксана Герасименко

Лечение и профилактика

Обратно към началната