- А при нас по-младите – Надолу, - тъжно каза мама.
- Как?! А скрининг сте правили?
- Не, нас защо не е изпратил. Решили, че две деца са нормални, какво да губи пари. И тогава на мястото на болницата огорошили...
Няма думи. В края на краищата една жена от раждане към раждане не става по-млад, а рискът от раждане на дете с синдром на Даун значително се увеличава след 35 години! Веднага вспомнился друг диалог. Преди две години в женската консултация клиентката ми каза: "А ние с момичетата в коридора говорихме и решихме: скрининг – това е за тези, които имат излишни пари."
Очевидно, тези, които имат излишни пари не могат да отгледат и съдържа дете с увреждания. А в края на краищата хората с синдром на Даун живеят много дълго, и може да оцелее на своите родители. На кого ще са нужни? На държавата? Да Не кажеш.
Жените често не разбират напълно какво е изследването и защо ние, лекарите, предлагаме да прекарате. Нека да дефинират какво е пренатальный скрининг.
Английската дума "Screening", означава "пресяване". В медицината скринговые проучване се извършва за това, което е било в по-голяма група хора бързо да намерят една малка група, в която рискът от развитие на някаква патология ще бъде висока. Днес ние говорим за подбор на откриването на групите в риск от развитие на вродени дефекти при плода.
В днешно време се препоръчва провеждането на пренаталния скрининг на следните видове вродени малформации на плода:
- Синдром на Даун (трисомия на двадесет и първата двойка хромозоми).
- Синдром На Едуардс (трисомия на осемнадесети английски).
- Дефекти на невралната тръба (spina bifida и аненцефалия).
Ключови в разбирането на този проблем ще бъде думата "РИСК". Тези ужасни състояния се срещат не толкова рядко. Например, вероятността от раждане на бебе с синдром на Даун е 1 случай на 700 раждането. Синдром На Едуардс среща се по-рядко – 1 път на 7000 раждането. Честота на spina bifida варира от 1 до 2 на всеки 1000 новородени.
Теоретично всяка бременна жена има определен риск от раждане на дете с тежка генетична патология. Ясно е, че индивидуалният риск се увеличава, ако мама е над 35 години, или в семейството вече се раждаха деца с такива малформации. Ясно е, че дори ако рискът е 1:2, а след това шанс да се роди здраво дете е до 50%.
Скрининг не е диагноза. Скрининг – това е начин да се подчертае група бременни жени, при които рискът от раждане на дете с вроден дефект е толкова голям, че човек трябва да извършва определени изследвания.
Нека ясно да определи: какво правим и защо?
Защо да правим проучване?
1. Ние провеждаме максимално точен разход на скрининг с компютърна обработка на информация, за да се изчисли рискът за всяка пациентка.
2. Ако рискът е висок, трябва да се проведе които усъвършенстват проучване – в зависимост от срока на бременността, се извършва хорионна биопсия или амниоцентеза. Цел – ние ще получим клетки на плода, и мил д-р генетик, ще определи неговата хромозомите. Ние не само точно се учим момче или момиче. Ние точно ще знаете дали всичко е наред с хромозоми, подозрения и рискове, най-накрая ще изчезне или ще се превърне в диагноза.
3. Ако генетично изследване потвърди, че внутриутробный на плода е тежка генетична патология, семейна двойка ще бъде поискано прекратяване на бременността.
Пренатальный скрининг по принцип, става доброволно. Затова вземането на решение за това, отдава или не този анализ, трябва да самия край. Нека добре проучи информацията и честно си отговорим на въпроса: готов ли съм да роди това дете. Това е неприятна и тежка тема, но с това трябва да се започне. Аз много не обичам разсъждения в стил "както Бог даде". Тук има известно изместване на понятия. "Господ ни изпраща тест". Тест – това не е задължително раждането и отглеждането на дете. Може да бъде тест за това от всички тези действия, които трябва да предприемете, за това дете не се е явил в светлина. Няма лечение на аномалии от този род не съществува.
Ако не Сте готови да прекрати бременността си, не правете проверка. Това е наистина "выкинутые пари."
Всичко е направено, се проведе скрининг, както и рискът се оказа висок – това е повод за продължаване на движението, а не за сълзи и истерия. Напомням, риск – това не е диагноза. Отиваме на инвазивную диагноза.
Разбира се, сте длъжни да се предотврати, и да предупредят, че при прилагането на инвазивни методи съществува риск от прекъсване на бременността. Именно по тази причина лекарите от цял свят и заморачиваются с биохимични маркери и сложни компютърни подсчетами – ние не можем безопасно да прекарват на оградата материал за генетични изследвания за всички бременни. Генетично изследване, получени от плода на материал, ще ИЗКЛЮЧИ или ПОТВЪРДИ хромозомни аномалии.
Ако не сте готови да дадете съгласие за провеждане на инвазивна диагностика, не правете проверка. Това е наистина "выкинутые пари."
Жени, които не попадат в групата на риска, не е необходимо провеждането на допълнителни инвазивни изследвания. Но добър резултат скрининг – не е гаранция! Рискът е все още там. Просто той е малък, и те, като материална точка в областта на физиката, може да бъде пренебрегната. Не е уместно провеждане на скъпо и рисковано проучване на всички подред – малко полза, проблеми много. Със същия успех може да отидете на "за децата" ин ВИТРО с подбор на ембриони. Много трудно, много скъпо, но ефективно.
Как да правим скрининг?
Колкото по-точно и по-правилно ще бъде събрана информация, толкова по-малка вероятност от грешки при изчисляването на риска. Колкото по-рано ние знаем за проблема, толкова по-ефективно ще можем да се справят с него. Скрининги I и II триместър на бременността са различни – се използват различни биохимични маркери.
Алгоритъм за провеждане на пренаталния скрининг I и II триместър на бременността:
1. Очакваме срок на бременността.
Скрининг I триместър в срок 10 – 13 седмици на бременността. Грешка в изчисляването на срока на бременността значително намалява надеждността на изчисляване на риска. Напомням ви, че срокът на бременността в областта на акушерството приема от първия ден на последната менструация. Ако цикълът е нередовен, акушер-гинеколог ще мислиш, оценка на размерите на матката, направи УЛТРАЗВУК и т.н. Във всеки случай, на формуляр за посоката ние занесем информация за средната продължителност на менструалния цикъл, продължителността на най-краткия и най-дългия цикъл при нередовна менструация.
2. Правим УЛТРАЗВУК.
ЕХОГРАФИЯ провежда от специално обучен човек в срокове 10-13 седмици на бременността. Това е много важно изследване. Данните от измерванията ще се нуждае от нас, за изчисляване на рисковете и в I и във II-ри триместър на бременността. Лекарят трябва да се измери КТР – копчико-париетални размер и ТВП – дебелина воротникового пространство. А правилното дефиниране на ТВП изисква добро ОКОВИ-апарат с висока разделителна способност и по-специални умения от лекар.
Оптимално провеждане на ЕХОГРАФИЯ след 11-та седмица, точно в този период успява да забележите повечето от груби пороци на развитието:
- поставяне на диагнозата на омфалоцеле е възможно само след 12 седмици.
- диагностика анэнцефалии е възможно само след 11 седмици на бременността, тъй като само от този период се появяват ултразвукови признаци окостенения на черепа на плода.
- оценка на четырехкамерности на сърцето и големите съдове е възможно само след 10 седмици на бременността.
- на пикочния мехур, постановено при 50% здрави плодове на 10 седмици, при 80% – е на 11 седмици, и всички плодове – 12 седмици.
В последно време допълнително за измерване на ТВП за диагностициране на синдрома на Даун в края на първия триместър на бременността се използват следните ултразвукови признаци:
- определяне на носната кост. В края на първия триместър носа кост не се определя с помощта на УЛТРАЗВУК при 60-70% от плодовете със синдрома на Даун и само 2% здрави плодове.
- оценка на притока на кръв в аранциевом (венозном) кадри. Нарушения на формата на вълната на притока на кръв в аранциевом кадри се откриват при 80% от плодовете със синдрома на Даун и само 5% от хромосомно нормални плодове
- намаляване на размера на челюстен кости
- увеличаване на размера на пикочния мехур ("мегацистит")
- разумна тахикардия при плода.
Ако пациентката дойде на УЛТРАЗВУК-скрининг рано, изследването трябва да се повтори в правилния период.
Не, не е вредно да се направи допълнително УЛТРАЗВУК! Вредно не получи необходимата и важна информация.
3. Правилно прави посока.
От това доколко пълно и правилно оформено посока зависи точността на изчисленията.
Теглото и гестационната в деня на вземане на кръв, расовата принадлежност, захарен диабет в миналото, тютюнопушене, бременност, в резултат на ин ВИТРО, пълен списък на лекарства, които се взимат по време на бременността с дозировками, раждане на деца с генетична патология в миналото, данните УЛТРАЗВУК – всички тези фактори, взети предвид при изчисляването на риска.
4. Отдаваме кръв.
Дари кръв за биохимичен скрининг трябва да бъде възможно по-близо до УЛТРАЗВУК. Перфектно: вчера УЛТРАЗВУК, днес кръвта. Превземането на кръвта се провежда не по-рано от 3-4 часа след последния прием на храна, перфектно – сутрин на гладно.
Набор от показатели ще бъде различен в различните етапи на бременността. В срокове на бременността 10-13 седмици са проверени следните показатели:
- свободна β-субъединица човешки хормон на човека (св. β-HCG)
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), свързан с бременността плазмен протеин A
В I триместър се изчисляват риска от откриване на плода за синдром на Даун и синдром на Едуардс. Рискът от дефекти на невралната тръба с помощта на двоен тест сметнете е невъзможно, тъй като ключов индикатор за определяне на този риск е α-фетопротеин, който започват да се определят само от втория триместър на бременността. Ако резултатите от теста в първия триместър на обозначават в групата на риска от хромозомни аномалии на плода, за изключване на диагноза за хромозомни аномалии на сертификат може да бъде проведена хорионна биопсия.
В срокове на бременността от 14 на 20 седмици от последната менструация (препоръчителни дати: 16-18 седмици) се определят следните биохимични показатели:
- Общ HCG или свободна β-субъединица ЧХГ
- α-фетопротеин (ДУШИ)
- свободен (неконъюгированный) естриол
По тези показатели се изчисляват следните рискове:
синдром на Даун (тризомия 21)
синдром на Едуардс (тризомия 18)
дефекти на невралната тръба (незаращение спиномозгового канал (spina bifida) и аненцефалия).
Оценка на резултатите от скрининг
Цяло море от сълзи проля нашите жени над непонятни и остри думи на бланка за отговори.
Радвайки се на диаграма, търсим черна колона, която се увеличава от цифра, съответстваща на вашата възраст. Колона в зелената зона – чудесно, в жълтата зона – върви, колона в червената зона – добре дошли в амниоцентеза или биопсия хорионната биопсия – висок риск.
За писане използва информация от статията, Vi, Vi, Гузова "Пренатальный скрининг в групата от компании ЦИР"
- Всички постове на гинеколог
Блог на гинеколог
Обратно към началната