Несъвършен остеогенез (вродена крехкост на костите)

- причинени от генетично заболяване, характеризиращо се с дефект на синтеза на колаген. В резултат на недостатъчна продукция на костната матрица възниква генерализованный остеопороза. Предимно страда периостальный остеогенез. Клинично се проявява при новородени, в ранна детска възраст и детството много фрактури на костите. Тежестта на климата варира от най-тежките случаи, с десетки внутриутробных фрактури и мертворожденностью и до стертых форми с немногочисленными фрактури, при които болните доживяват до зряла възраст. Фрактури водят до изкривяване на костите, а първоначалното изтъняване на диафизов отстъпва на неравномерно утолщением за сметка на обстойни периостальных мазоли. Тялото на прешлените обикновено двояковогнутые.

Промени в костите, са придружени от изоставане на други соединительнотканных структури. Това се изразява в такива симптоми като сини склерата (изтъняване на склерата, чрез които да прониква пигмент на вътрешните обвивки на очите); загуба на слух в резултат рано (20-30 години) анкилоза на следващата слухови семки; "кехлибар" за зъби.

Диагноза остеодисплазия

определят клинико-рентгенологически. Заслужава внимание отбеляза понякога при тези пациенти е драстично съкратен костно царевица, наподобяващи тумор, - псевдосаркома.

Лечение остеодисплазии

В семейства с несъвършен остеогенезом профилактика на фрактури трябва да започне още по внутриутробном период, с помощта на УЛТРАЗВУК и рентгенографию и при потвърждаване на диагнозата се прибягва до кесареву представителна. Нататък извършват лечение на самите фрактури, хирургично лечение на деформации, съоръжение за протезиране.

Мраморна болест (остеопетроз)

- генетично обусловени заболяване, характеризиращо се с вродена изоставане на остеокластите. Вследствие на нарушена резорбция на костната тъкан и обызвествленного хрущял се развива системен остеосклероз.

Тежка форма на болестта се проявява по-рано. Наблюдават микроцефалия и хидроцефалия, симптоми сдавления черепната нерви. Кроветворный костния мозък preempted излишни развита костна тъкан, което придружава от анемия, хеморагичен диатезом, гетеротопным кроветворением в черния дроб и далака. Може осложняться остеомиелитом челюстта и патологическими фрактури. Болните обикновено не доживяват до 10 години. Рентгенологически се открива задебеляване метафизов и диафизов на дългите кости, костномозговые кухина не се диференцират. Кости на черепа утолщены, са запечатани, в телата на прешлените под замыкающими резени набраздявания остеосклероза.

Втората форма с късни проявления често бессимптомна, открити случайно вече при възрастни при рентгенологическом проучване. Възможни са лека анемия, единния патологична фрактура. Скелет на крайниците може да остане незатронутым.

В последните години се появи перспективата за лечение на мраморна болест трансплантация на костен мозък, с който привносятся пълен остеокластите. Благодарение на това е възможно възстановяване на резорбтивной активност.

Пикнодизостоз

се различава от мраморна болест укороченим торса, незаращением предния родничка, скошенностью брадичката, акроостеолизом дистальных фаланги.

Склероостеоз

Заедно с остеосклерозом откриват деформация на лицеви скелета, синдактилию в ръцете си. При двете най-новите форми могат да възникнат спонтанни фрактури, сдавление черепната нерви.

Остеопонкилия

характеризира се с безсимптомни много очажками уплътняване на порести вещества в много кости. Понякога са придружени от други аномалии на развитието, както и чечевицеобразными соединительнотканными поредици в кожата и подкожната тъкан.

Мелореостоз

представлява регионарный остеосклероз под формата на эксцентрически разположени на повърхността на костите "изкриви" в дългите кости. Засяга една кост, или се продължава с костите на съседен сегмент на крайниците. Може да предизвика болка и придружени от фиброза подкожната тъкан и мускулите с бавно прогресиращо параартикулярной оссификацией в областта на най-близкото става и развитието в него контрактури.

Вроден системен гиперостоз (болест на Камурати-Энгельмана)

характеризира се с утолщением компактен вещества диафизов на дългите кости увеличаване на техния обем и стесняването на костномозговых кухини. Могат да празнува болка.

Arachnodactyly

характеризира се с издължени и тънки кости, което е особено забележимо в ръцете и краката, наподобяващи крачетата на паяка. Често се наблюдават други вродени деформации на костите, subluxations. Тези промени в скелета представляват неразделна елемент на синдрома на Марфан.

Указател на болестите

Обратно към началната